ʻO ka Laau Laau Laau Hou e ho'ōla ai i ke kuli

Ua mālama maikaʻi ka poʻe noiʻi i ka nalo lohe ʻana i nā ʻiole me ka hoʻohana ʻana i kahi mole liʻiliʻi o ka lāʻau lapaʻau e alakaʻi ana i ka manaʻolana no ka mea hou. ohe. no ke kuli

Nalo ka lohe a i ʻole kuli ma muli o ka hoʻoilina genetic ma mua o 50 pakeneka o nā kānaka. ʻO ia ka maʻi maʻamau i hiki i nā pēpē hānau ʻole. ʻO nā kūlana genetic hoʻoilina ke kuleana kumulela nalo ka lohe a kōkua i ka 50% o nā hihia kuli i nā keiki hānau hou a me nā pēpē. Hoʻopilikia ʻia kēlā nalo lohe i nā lālā i loko o ka ʻohana no ka mea hiki i ke kanaka ke hoʻoili i ka mutated ka gene a i ʻole nā ​​genes a i ʻole kahi gene i makemake ʻole ʻia ke kumu o kēia poho. ʻO ka nalo lohe ʻana i loaʻa ma ka hānau ʻana e hele pū me nā mea ʻē aʻe ola nā pilikia e like me ka pilikia me ka ʻike a me ke kaulike ma ka liʻiliʻi o 30 pakeneka o nā hihia. ʻOiai inā ʻaʻole hōʻike kahi keiki i kahi maʻi hoʻolohe, hiki iā ia ke hoʻoili i ka mutation gene. ʻO ia hoʻi, he mea lawe kaʻa ke kanaka. Hiki i ka mea lawe i ka hoʻololi gene i makemake ʻole ʻia ke hāʻawi iā ia i nā keiki e hiki mai ana i hiki ke loaʻa i ka pohō ka lohe. ʻAʻole hiki ke hoʻōla ʻia kēia kuli.

Ma kahi papahana i paʻiʻia Cell, ʻepekema ʻepekema ma ke Kulanui o Iowa a me ka National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, ua ʻike no ka manawa mua i kahi lāʻau liʻiliʻi-mole e hiki ke mālama i ka lohe ʻana i nā ʻiole e loaʻa ana i ke kuli kanaka holomua. Ua hiki i nā mea noiʻi ke hoʻihoʻi hou i ka lohe ʻana i nā alapine kani liʻiliʻi a mālama pū kekahi o nā "sensory hair cell" i loko o ka pepeiao. ʻAʻole wale kēia haʻawina i hoʻomālamalama i ka mīkini molekala pololei e kahakaha ana i kēia ʻano kuli genetic (i kapa ʻia ʻo DFNA27) akā ke hāpai nei i kahi lāʻau lapaʻau kūpono no ia.

Ua hoʻomaka ke aʻo ʻana i ka wā i hoʻāʻo ai nā mea noiʻi e kālailai i ke kumu genetic o kēia ʻano kuli hoʻoilina i hoʻokahi ʻumi makahiki i hala. Ua nānā lākou i ka ʻike genetic o nā lālā o kahi ʻohana (i kapa ʻia ʻo LMG2). ʻO ke kuli ka mea nui i loko o kēia ʻohana, ʻo ia hoʻi, ua lawe lākou i ka moʻo nui no ke kuli a ʻo kēlā me kēia keiki e pono ke hoʻoilina hoʻokahi kope o ka gene hewa mai ka makuahine a i ʻole ka makua kāne i loaʻa kēia ʻano kuli. I loko o kā lākou noiʻi ʻana ma kahi o hoʻokahi ʻumi makahiki, ua ʻimi nā mea noiʻi i ka mutation i kumu ai ka kuli i kahi "'āpana" i kapa ʻia ʻo DFNA27. Aia ma kēia māhele ma kahi o ka ʻumi mau genes i ka wā e hoʻololi ʻia ai hiki ke alakaʻi i ka pohō o ka lohe, no laila ʻaʻole i kuhikuhi ʻia kahi kikoʻī o ka mutation. Ua kōkua kekahi pūʻulu haʻawina hope e kuhikuhi i nā ʻiole Restgene (RE1 Silencing Transcription Factor) a ua ʻike ka poʻe noiʻi ua hoʻoponopono ʻia ka ʻiole Rest e kekahi hana maʻamau i loko o nā pūnaewele sensory o ka pepeiao a he mea koʻikoʻi kēia no ka hana hoʻolohe o ka mammal. Ua hoʻomaka ka poʻe noiʻi e nānā i ka ʻāina DFNA27 e like me ka mea i ʻike ʻia aia ke ʻano hoʻomaha kanaka ma kēia wahi wale nō. Ke hoʻomaopopo maikaʻi ʻia ka wahi a me ka hana o Restgene, ua hana hou ʻia ka nānā ʻana e ʻike i ka mea hiki ke hoʻololi i kēia ʻano a kōkua i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke kuli.

Hoʻohana ʻia ka Restgene i mea e hana ai i ke kumu hoʻohālike no ka kuli i hiki ke hana ʻia nā hoʻokolohua. Ua ʻike ʻia ka luku ʻia ʻana o nā sela lauoho sensory i loko o nā ʻiole i loko o ka pepeiao i kuli. Loaʻa nā hoʻololi like i ka ʻohana LMG2 pū kekahi. I ka wā i hoʻohuli ʻia ai ka hoʻololi ʻana, ua pio ka protein REST a ua hoʻololi ʻia nā genes he nui e alakaʻi i ke ola hou ʻana o nā pūnaewele lauoho sensory a kōkua i nā ʻiole e hoʻolohe maikaʻi. No laila, ʻo ke kī ʻo ka protein REST i hoʻopili ʻia e Rest gene. Hoʻopau maʻamau kēia pūmua i nā genes ma ke ʻano i kapa ʻia ʻo "histone deacetylation". Ua hoʻohana nā mea noiʻi i kahi mole liʻiliʻi o ka lāʻau lapaʻau i hiki ke "hana e like me ka hoʻololi" a hiki ke pale i kēia kaʻina hana o ka histone deacetylation a no laila e hoʻopau i ka protein REST. ʻO ka hoʻololi ʻana i ke ʻano hoʻomaha a laila ʻae ʻia e kūkulu ʻia nā sela lauoho hou i hoʻihoʻi ʻia ka lohe ʻana i nā ʻiole.

He haʻawina koʻikoʻi a kūpono kēia i ka nānā ʻana i nā ʻano hana kūloko e wehewehe ana i ke ʻano kuli hoʻoilina. ʻOiai ua mālama ʻia kēia haʻawina i nā ʻiole, hiki ke hoʻohana ʻia nā hoʻolālā i ʻike ʻia ma aneʻi kanaka hoao ana. He wahi hoʻomaka maikaʻi ia e hana i nā haʻawina hou e pili ana i nā moleke liʻiliʻi ai ' hiki ke hōʻike ʻia he kūpono i ka mālama ʻana i ke kuli DFNA27. Hiki ke hoʻonui ʻia kēia haʻawina i nā ʻano ʻē aʻe o ka nalo lohe ʻana ma muli o ka hoʻoilina nā hue. Hāʻawi nā alakaʻi genetic i ka ʻike hou aʻe e wehe i nā ala hou no ka hoʻolālā ʻana i nā lāʻau lapaʻau kūpono no ka nalo o ka lohe i ke kanaka. Eia kekahi, hiki ke hoʻohana ʻia i nā molekala liʻiliʻi i ka wā e hiki mai ana e mālama i ke kuli hoʻoilina.

***

Puna (s)

Nakano Y et al 2018. Nā hemahema i ka Alternative Splicing-Dependent Regulation of REST Ke kumu o ke kuli. Cell.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004

***